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Em busca de um tratamento para o autismo

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Em busca de um tratamento para o autismo

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O autismo afeta cerca de uma em cada 100 a 150 crianças, com os meninos com um risco maior do que as meninas. O número de pessoas diagnosticadas com o Transtorno do Espetro do Autismo tem vindo a aumentar drasticamente desde a década de 80. Em parte, deve-se a um melhor diagnóstico, mas o que os médicos querem saber é se o autismo se está a tornar mais comum.

Pai de Rosalie: “Chamei a Rosalie de “o meu grande mistério” desde que era pequenina. Tanto enquanto pessoa, como pela sua deficiência. Aqui nesta casa, por exemplo, pode ter entre 20 e 30 segundos de independência, antes de ser necessário cuidar dela. A longo prazo isto é difícil de gerir.”

Ainda não existe um tratamento com medicamentos eficaz, embora os recentes avanços na genética tenham dado esperança aos cientistas.

A Europa está na vanguarda da investigação no que toca ao autismo com o programa AIMS da UE. Uma das descobertas mais interessantes do programa até agora é que talvez possa ser possível reverter algumas das alterações cerebrais do autismo.

Thomas Bourgeron, investigador, genética do autismo, Instituto Pasteur-Paris: “Inicialmente é feito um diagnóstico de autismo por um psiquiatra, isso é muito importante. Posteriormente, um exame de sangue que nos permite isolar uma amostra de ADN. Então, é o que e se vê aqui, temos todo o cromossoma 11 de um indivíduo. É possível andar virtualmente pelo genoma e, por vezes, vemos o sinal em queda. E o que este sinal baixo mostra é que esta criança perdeu por 1, 2, 3, 4, 5 milhões de letras. E, quando perdeu 5 milhões dessas letras, também perdeu todos os seus genes. No laboratório tentamos entender, entre todos estes genes, qual ou quais são os genes responsáveis ​​pelo autismo nesta pessoa.”

Existem dezenas de genes responsáveis ​​pelo autismo, alguns envolvidos no desenvolvimento dos neuronios, em particular no funcionamento das sinapses, e quando os genes são defeituosos, as sinapses são enfraquecidas.

Os investigadores deste laboratório criaram ratos com uma mutação genética associada ao autismo.

No primeiro tabuleiro há dois ratinhos normais. No segundo existe um rato normal e um rato mutante. O par de ratos normais envolvem-se um com o outro, enquanto o rato alterado não está interessado no outro, que se encontra mesma bandeja.

Os investigadores descobriram uma ligação entre a falta de um gene em particular, o neuroligin-3, e os casos herdados do autismo.

Ao mesmo tempo, o Kings College, em Londres, lançou um estudo sobre radiografias do cérebro em 3D.

Declan Murphy, Professor de Psiquiatria e Maturaçao, King’s College, Londres: “Tentamos usar as informações do cérebro de uma maneira que se vê a sua riqueza tridimensional. Imagine, por exemplo, a superfície do cérebro parece-se com os Alpes ou com a superfície de um planeta. Assim, procuramos conseguir toda a informação tridimensional disponível, para a juntar e dizer: como é a imagem do cérebro de alguém com autismo? Como posso usar essa imagem para identificar os indivíduos com ou sem autismo?”

A esperança é que estes desenvolvimentos trilhem caminho para diagnósticos mais rápidos e mais confiáveis ​​para o autismo e, eventualmente, para um tratamento.

Os sintomas variam muito de pessoa para pessoa, enquanto alguns pacientes têm dificuldades de aprendizagem, outros destacam-se em áreas como a matemática e a música.

Richard Bergström, Diretor geral, Federação Europeia das indústrias e associações farmacêuticas: “O que estamos a descobrir agora neste projeto é que é preciso juntar todas estas diferentes novas tecnologias. Imagine-se que podemos ver o que se passa no cérebro. O conhecimento sobre a genética, o conhecimento sobre as proteínas, junta-se tudo isto e pode-se desenvolver o que chamamos de bio-marcadores, para ter algo para medir, porque quando se começa a deixar de dar medicamentos é preciso ter algum tipo de medida, a que chamamos de ‘ponto final’. Para estudar se o medicamento vai ser eficaz ou não.”

Um medicamento eficaz seria um sonho tornado realidade, para famílias como a de Rosalie.