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Português na base de tratamento que inverte cegueira hereditária

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Português na base de tratamento que inverte cegueira hereditária

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Investigadores estão a usar com sucesso, na Universidade Oxford, no Reino Unido, uma terapia genética experimental que visa recuperar parte da visão em pacientes que estão a ficar progressivamente cegos devido à doença hereditária coroideremia. A nova terapia prevê a substituição de um gene defeituoso por um saudável e está em aplicação há pouco mais de dois anos. Para já, sem registo de quaisquer danos colaterais.

O tratamento tem por base o estudo pré-clínico efetuado pelo português Miguel Seabra, do Imperial College London e da Faculdade de Ciências Médicas da universidade Nova de Lisboa. O trabalho do cientista médico português começou pela identificação do gene afetado e pelo posterior isolamento do mesmo.

Conseguida a reprodução do mesmo gene, mas saudável, o passo seguinte era introduzir esta cópia boa nas células. Para isso, recorreu-se a um vírus, do qual foram retirados, relatava Miguel Seabra à agência Lusa em 2011, “todos os genes maus passíveis de causar doenças” e foram introduzidos os novos genes. “Ao infetar as células, estes vírus vão introduzir o gene bom”, explicou o português, que trabalhou sobre “uma estirpe de ratinhos com um gene que imitava a mutação humana”

“A minha equipa levou 20 anos a tentar entender a coroideremia e a desenvolver uma cura. Ver finalmente os doentes serem beneficiados é extremamente gratificante. Tanto para nós como para as famílias que apoiaram a nossa investigação”, afirma o também professor e investigador do Centro de Estudos de Doenças Crónicas (CEDOC), da Nova.

Nesta doença congénita da retina, o gene defeituoso impede as células de trabalhar e leva-as mesmo à morte. A retina começa a encolher e isso provoca a cegueira progressiva. Durante a operação, primeiro a retina do paciente é separada de forma gradual. Depois, os cirurgiões injetam sob a retina o vírus que carrega a cópia saudável do gene.

A liderar o desenvolvimento desta nova terapia genética e o primeiro ensaio clínico está Robert MacLaren, professor do Nuffield Laboratory of Ophtalmology, da universidade de Oxford, também cirurgião consultor do Oxford Eye Hospital e consultor honorário no Moorfields Eye Hospital. “O gene da coroideremia é importante na produção de uma proteína conhecida como REP-1. Quando essa proteína é deficiente, as células da retina vão morrendo de fora para dentro. Os pacientes desenvolvem a chamada visão em túnel, que se vai fechando cada vez mais até à cegueira”, explica-nos Robert MacLaren, acrescentando que “a ideia desta terapia é colocar a proteína nessas mesmas células através de um vírus que transporta o gene em falta.”

Estima-se que a coroideremia afete uma em cada 50 mil pessoas, mas os médicos esperam que esta terapia possa ser usada também no tratamento da retinite pigmentosa, outra doença ocular, mas mais comum, que afeta centenas de milhares de pessoas em todo o Mundo.

Até agora, os investigadores trataram nove pacientes em Oxford. O solicitador Toby Stroh e o antigo advogado Jonathan Wyatt estão entre os pacientes que participaram na experiência. Ambos estão convencidos de que ficaram a ver melhor.

“Por causa deste estudo tenho agora uma esperança muito grande e concreta de que poderei continuar a ver. É um enorme avanço com impacto significativo na forma como encaro agora a minha vida “, afirma-nos Toby Stroh.

Jonathan Wyatt, por sua vez, assume-se feliz por já poder “ler um ‘tablet’ sem ter de aumentar o ecrã”. “É fantástico”, concretiza o antigo advogado.

Embora seja cedo para saber se os benefícios desta terapia genética serão duradouros, os cientistas sublinham que a melhoria da visão nos pacientes que participaram há dois anos nos testes mantém-se e sem provocar efeitos colaterais.

Mochilas sensoriais para abelhas
Na Austrália, mais concretamente na Tasmânia, os cientistas estão a equipar milhares de abelhas com sensores minúsculos para perceberem o comportamento e o que está a levar ao declínio da espécie.

A Organização de Pesquisa da Comunidade Científica e Industrial da Austrália (CSIRO, na sigla em inglês), em conjunto com a Universidade da Tasmânia, apicultores e fruticultores, está a tentar melhorar a produtividade das abelhas através deste estudo. O trabalho pode ser efetuado em espaço aberto, mas para melhores resultados, usam-se espaços controlados.

“As abelhas são muito sensíveis ao calor. Por isso, levamo-las para o laboratório e arrefecemo-las para observarmos os sensores enquanto dormem. É como se elas carregassem uma mochila às costas”, explica-nos Paulo de Souza, o brasileiro que, para além de colaborador da NASA no projeto Mars Exploration Rover, é o responsável por este projeto científico australiano.

Os investigadores dizem que os sensores de cinco miligramas e 2,5 mm quadrados não devem perturbar as abelhas, enquanto elas carregam néctar e pólen. O processo de colocação dos sensores nas abelhas é delicado, mas rápido e fornece informação detalhada sobre os movimentos das abelhas, o comportamento delas, o impacto dos pesticidas e em que condições poderão ser mais produtivas.

Para o apicultor John Evans, “pela primeira vez”, vamos “saber exatamente para onde vão as abelhas”. “Antes, havia apenas uma caixa branca onde elas entravam e saíam. O que faziam entretanto era um mistério”, recorda.

O próximo passo do projeto liderado por Paulo de Souza é reduzir ainda mais o tamanho dos sensores para apenas um milímetro. Dessa forma, poderão também permitir estudar insetos mais pequenos como as moscas da fruta ou os mosquitos.