Os tratamentos atualmente no mercado apenas abarcam 5% das doenças raras identificadas e, geralmente, apenas tratam os sintomas.
Victor vive perto de Bucareste, a capital da Roménia. Logo depois de ter nascido, há oito anos, os pais souberam que o desenvolvimento da criança estava comprometido.
"Íamos todos os meses ao neurologista. Depois, de dois em dois meses, ao geneticista. Porque era óbvio que alguma coisa não se estava a desenvolver corretamente", conta Iuliana Dumitriu, mãe de Victor e fundadora da Associação do Síndrome de Coffin-Lowry.
Foram precisos três anos e testes em seis países para identificar a doença rara de Victor: chama-se Síndrome de Coffin-Lowry e é causada por uma pequena mutação num dos genes.
"Esta mutação provoca um atraso psicomotor elevado. Cognitivamente, ele tem oito anos de idade. Mas mental e fisicamente tem cerca de 2-3 anos de idade. Espera-se que este atraso se mantenha durante toda a sua vida", explica Iuliana.
A natação, a terapia da fala e a fisioterapia são algumas das atividades que ajudam Victor a melhorar a sua qualidade de vida.
A doença não tem tratamento conhecido: "Ele precisaria talvez de um medicamento que fizesse com que os neurónios comunicassem melhor entre si e também com os nervos. Mas isso ainda não foi investigado", diz Iuliana.
O caso de Victor não é único. Das mais de 6000 doenças raras identificadas, a União Europeia aprovou tratamentos para cerca de 300, apenas 5% das doenças raras. Tratamentos que são muitas vezes caros e com disponibilidade limitada.
No hospital de Craiova onde Victor foi tratado pela primeira vez, todos os anos, os especialistas tratam cerca de mil pessoas com doenças raras.
O diagnóstico e os eventuais tratamentos impõem grandes desafios, como explica a geneticista Ioana Streata:
"Por vezes, as doenças raras são como um puzzle com 20 peças. Por isso, vai-se ao neurologista, ao pediatra, ao cardiologista, ao laboratório e faz-se uma análise ao sangue e depois um teste genético. E fica-se com a imagem. Mas às vezes há doenças com mais de 2000 peças. Pequenos pedaços. Isso consome muito tempo. As pessoas precisam de respostas rápidas às necessidades e às perguntas", diz.
Bruxelas estimula produção de medicamentos
Consciente da necessidade de medicamentos novos, mais inovadores e mais baratos, a Comissão Europeia pretende incentivar os criadores, tornando-os elegíveis para um apoio científico e regulamentar reforçado.
A Comissão propôs igualmente que os criadores beneficiem de períodos adicionais de exclusividade de mercado durante os quais os produtos são protegidos da concorrência.
É tempo de agir, diz a EURORDIS - Rare Diseases Europe, uma aliança sem fins lucrativos que trabalha para os cerca de 30 milhões de europeus que se estima sofrerem de doenças raras.
Diz o diretor executivo da EURORDIS, Yann Le Cam: "Um tratamento significa algo que trata apenas certos sintomas, que atrasa o aparecimento, que retarda a evolução, por vezes que bloqueia completamente a evolução - mas esse é um tratamento a longo prazo - e muito raramente significa a cura. Por isso, as necessidades são enormes. A mais importante é científica. Estamos num ótimo momento para isso, porque estamos a ver o número de novos tratamentos a surgir, incluindo a terapia genética e celular, mas não só, também a farmacologia, por vezes reutilizando moléculas antigas. Portanto, há uma explosão de possibilidades".
Para tirar o máximo partido dessas possibilidades, a União Europeia está numa posição ideal, concluem os peritos.
Diz Ioana Streata: "Tenho três doentes aqui, talvez haja três em França, talvez haja três na Finlândia. Vamos olhar para os dados de todos estes doentes e ver se conseguimos, a partir dos dados genéticos e das análises sanguíneas, encontrar alguns biomarcadores, potenciais alvos terapêuticos com outros parceiros, depois talvez desenvolver testes, e finalmente encontrar um tratamento adequado para eles."
"Nos últimos anos temos tido curas que se referem à modificação de um gene. Ou podemos desenvolver um tratamento neurológico para melhorar as ligações entre os neurónios. Para que ele aprenda mais depressa e possa falar melhor e mais depressa. Penso que quanto mais falarmos sobre as doenças raras, quantos mais fundos para a investigação conseguirmos, mais perto estaremos de ter uma vida melhor", diz Iuliana Dumitriu.