A mutação genética foi isolada numa família do norte de Itália.
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Uma família italiana duramente afetada pela doença de Alzheimer oferece pistas sobre uma potencial causa genética da doença neurodegenerativa, segundo um novo estudo.
Numa família de 15 pessoas do norte de Itália, seis desenvolveram a doença de Alzheimer de início tardio - e quando os investigadores fizeram testes genéticos, todos os seis tinham uma mutação rara num gene codificador de proteínas conhecido como GRIN2C, que está envolvido na aprendizagem e na formação da memória.
Nenhuma das nove pessoas saudáveis tinha a mutação.
O estudo, publicado na revista Alzheimer's Research & Therapy, é o primeiro a identificar a mutação GRIN2C como um provável fator de desenvolvimento da doença de Alzheimer.
"É uma prova genética muito forte, porque se trata de uma família", disse à Euronews Health Peter Giese, professor de neurobiologia da saúde mental no King's College de Londres, que não esteve envolvido no estudo.
A doença de Alzheimer é a forma mais comum de demência, afetando cerca de 7 milhões de pessoas na Europa. Ocorre quando as células nervosas do cérebro morrem, causando problemas de memória, pensamento e comportamento, e tende a agravar-se com o tempo.
São necessários mais testes
Os investigadores acreditam que a doença de Alzheimer é causada por uma combinação de vários fatores genéticos, de estilo de vida e ambientais. As mutações de outros genes podem aumentar o risco de contrair a doença de Alzheimer, mas não a causam necessariamente.
Apenas algumas mutações genéticas raras são conhecidas como causadoras da doença de Alzheimer - e a mutação GRIN2C pode ser uma delas, disse Giese.
No estudo italiano, os investigadores excluíram 77 outras mutações genéticas associadas a doenças neurodegenerativas.
"O problema geral da doença de Alzheimer é que temos uma compreensão muito limitada do que está a acontecer exatamente", disse Giese. "Estes casos genéticos são muito úteis para ter uma ideia mais clara do que pode ter corrido mal".
O próximo passo deverá ser testar a mutação genética em animais ou em estudos de laboratório, acrescentou, para determinar como afeta exatamente o cérebro e se os medicamentos existentes podem contrariar o impacto.
O estudo, disse, "dá-nos uma ideia melhor do tipo de tratamento que podemos ter de conceber para combater a doença".