Depois de décadas a desenvolver terapias génicas para doenças ultrarraras, Alessandra Biffi estuda como alterar o ADN dos doentes pode ajudar a tratar doenças comuns como a diabetes.
Alessandra Biffi entrou na área da terapia genética por acaso. Um professor de hematologia reparou nela durante o curso de Medicina e convidou‑a a fazer a tese no seu laboratório.
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Nessa altura era apenas estudante; hoje é uma das maiores especialistas mundiais em terapia genética, abordagem terapêutica que altera o ADN de uma pessoa para tratar ou prevenir determinadas patologias.
“Tenho muita paixão pelo que faço e essa paixão renova‑se todos os dias, é isso que realmente me impulsiona”, disse à Euronews Next.
Antiga diretora do programa de terapia genética do Dana-Farber Cancer Institute, em Boston, Estados Unidos, Biffi é atualmente responsável pelo serviço de hematologia e oncologia pediátrica e transplantação de células estaminais do Hospital Universitário de Pádua, no norte de Itália.
Participou no Euronews Tech Talks para discutir o estado da terapia genética, o que significa usar esta tecnologia no tratamento de doentes e de que forma a inteligência artificial (IA) está a transformar esta área.
Terapia genética: não se limita a doenças raras
Embora a terapia genética possa soar a ficção científica, é uma técnica amplamente estudada e utilizada para tratar várias doenças. Começou por ser aplicada ao tratamento de doenças monogénicas, patologias causadas por mutações num único gene, mas é agora também usada em certas formas de cancro.
“O leque de doenças suscetíveis de tratamento através desta abordagem está a alargar‑se a condições não hereditárias”, explicou Biffi, que trabalha atualmente no Immunostem, estudo clínico que avalia de que forma a terapia genética pode impedir que a diabetes tipo 1 se instale e progrida totalmente.
A primeira fase do ensaio clínico deste tratamento começou há alguns meses e Biffi está confiante nos resultados que poderá trazer.
“Poderá ser mais uma demonstração de que a terapia genética é aplicável não só a doenças ultra‑raras, mas também a patologias que afetam um grande número de pessoas, e é precisamente esse tipo de oportunidade que a área procura neste momento”, sublinhou.
Apesar do esforço para desenvolver terapia genética para doenças comuns, Biffi passou anos da carreira a utilizar esta abordagem em doentes com patologias complexas, e há um caso que dificilmente consegue esquecer: “O doente que está mais presente na minha vida emocional é o primeiro que tratei”, contou.
“Era o quarto filho de uma família em que os irmãos mais velhos, infelizmente, tinham a mesma doença genética e acabaram por morrer por causa dela”, acrescentou.
Diagnosticado com leucodistrofia metacromática, doença genética rara que vai retirando progressivamente aos doentes a capacidade de andar, falar e ver, o doente foi salvo por um medicamento de terapia genética desenvolvido por Biffi e pelos seus colegas no San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy, em Milão, Itália, onde trabalhou anteriormente.
Este doente foi o primeiro a receber o tratamento, um produto chamado Libmeldy, que está agora disponível no mercado.
“Atualmente vive em Itália, tem uma vida muito saudável e bem‑sucedida. Frequenta a escola e está a crescer. E, evidentemente, tenho uma ligação emocional muito, muito forte com ele”, disse Biffi.
Terapia genética e IA
A terapia genética está a evoluir rapidamente e, como muitas outras áreas científicas, é influenciada pela IA.
Por exemplo, no final de setembro, a gigante de IA Anthropic anunciou que o seu modelo Claude ajudou a descobrir um novo sistema enzimático que, segundo o diretor‑executivo Dario Amodei escreveu na X (fonte em inglês), “poderá representar um novo mecanismo de edição genética”.
Embora muitos especialistas sejam cépticos quanto ao impacto real desta descoberta, Biffi tem, em geral, uma visão positiva da aplicação da IA à terapia genética.
“Tem de ser bem regulada e gerida, mas acredito sinceramente que, na investigação necessária para desenvolver novos medicamentos, incluindo de terapia genética, a IA poderá ter uma relevância enorme”.
Segundo Biffi, a IA pode ajudar os cientistas a conceber novas moléculas essenciais para editar o ADN.
“Em praticamente todos os contextos, a IA pode ser um grande trunfo para o avanço científico”, concluiu.
Euronews Tech Talks é um podcast produzido, escrito, apresentado e publicado em inglês.