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Doenças raras: "O porquê é uma grande questão na medicina"

Em parceria com The European Commission
Doenças raras: "O porquê é uma grande questão na medicina"
Direitos de autor euronews
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Investigadores no campo da genética tentam todos os dias encontrar a origem dos problemas para responder a questões de saúde. A geneticista Anca-Lelia Costache falou com a Euronews sobre os avanços e obstáculos ao progresso na investigação de doenças raras.

Os investigadores do Centro Regional de Genética Médica de Dolj, sediado na cidade romena de Craiova, usam equipamento médico de última geração para o diagnóstico precoce de doenças raras

Mas o diagnóstico precoce exato é muitas vezes difícil de obter; identificar algumas destas doenças implica anos de investigação e centenas de testes.

A geneticista Anca-Lelia Costache falou com a Euronews sobre em que ponto se encontra a investigação na área da genética e o seu impacto no trabalho dos investigadores e a saúde dos doentes.

É facilmente compreensível que ainda não tenhamos decifrado tudo. Há regiões do genoma que não conhecemos, há genes que não sabemos como afetam a saúde.E, nesse sentido, estamos a aprender. E estamos a voltar ao que sequenciámos e a analisar os dados com novos olhos. E penso que essa é outra beleza da genética
Anca-Lelia Costache
Geneticista
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