"Estes resultados são o que esperávamos quando começámos a desenvolver esta abordagem", disse um dos investigadores.
Uma terapia genética experimental tratou com sucesso dezenas de crianças com uma doença imunitária rara e fatal, um sinal promissor de que um dia poderá ser vencida.
O estudo incluiu 62 crianças com imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase (ADA-SCID) – uma desordem causada por mutações genéticas que deixam as crianças sem sistemas imunitários funcionais, tornando-as extremamente vulneráveis a infeções.
As terapias existentes para ADA-SCID são caras e arriscadas, mas sem tratamento é frequentemente fatal nos primeiros dois anos de vida.
O novo tratamento envolve a recolha de células estaminais do sangue da criança – que criam células imunitárias – e a inserção de um vírus que fornece uma cópia saudável do gene ADA. As células corrigidas são então infundidas de volta no paciente, permitindo-lhes produzir células imunitárias saudáveis.
Após o procedimento, demora de seis a 12 meses para o sistema imunitário atingir níveis normais, disseram os investigadores.
Cinquenta e nove pacientes foram tratados com sucesso com a terapia genética entre 2012 e 2019. Desde então, as suas funções imunitárias mantiveram-se estáveis e não relataram complicações graves.
Cinco das crianças ainda estão saudáveis mais de uma década depois.
Os investigadores disseram que o estudo, publicado no New England Journal of Medicine, é o maior e mais longo acompanhamento de uma terapia genética deste tipo.
Os resultados são “notáveis,” segundo Donald Kohn, um especialista em transplante de medula óssea pediátrica da Universidade da Califórnia, Los Angeles, que co-desenvolveu o tratamento com cientistas do Reino Unido.
“Estes resultados são o que esperávamos quando começámos a desenvolver esta abordagem,” disse Kohn em comunicado.
A maioria dos efeitos secundários nas crianças foram ligeiros ou moderados e tendiam a estar relacionados com procedimentos de rotina em vez da própria terapia genética, disseram os investigadores.
Nos três casos em que a terapia genética não funcionou, esses pacientes puderam retomar os cuidados padrão.
Notavelmente, mais de metade das crianças receberam células estaminais que tinham sido congeladas, e os seus resultados foram semelhantes aos daqueles que receberam infusões frescas. Isso indica que a terapia poderia ser tornada mais acessível a pacientes em todo o mundo.
“Isto elimina a necessidade de os pacientes e suas famílias viajarem longas distâncias para centros especializados,” disse Katelyn Masiuk, uma das autoras do estudo e ex-líder na equipa de Kohn.
Os investigadores agora planeiam procurar aprovação regulatória da Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. Já estão a trabalhar com parceiros comerciais para produzir o tratamento.
Kohn disse esperar que a terapia genética esteja disponível publicamente dentro de dois a três anos.
O tratamento experimental já mudou a vida de crianças com ADA-SCID, incluindo Eliana Nachem, de 11 anos, do estado da Virgínia, nos EUA.
Ela foi diagnosticada aos três meses de idade em 2014, forçando a sua família a tomar medidas drásticas para evitar que ela adoecesse. Os seus pais livraram-se dos animais de estimação, mantiveram-na em casa e mantiveram filtros de ar a funcionar constantemente.
“Tudo o que pudesse abrigar germes era perigoso para ela,” disse a sua mãe, Caroline, num comunicado.
Eliana foi submetida ao tratamento experimental aos 10 meses de idade, e apesar de algumas complicações iniciais, recuperou e agora tem uma infância normal.
“Lembro-me de pensar, ela nasceu de novo, e agora só temos que vê-la crescer,” disse Caroline.