Conclusões deste estudo poderão melhorar, a prazo, o diagnóstico e tratamento das perturbações mentais, sobretudo para quem vive com mais do que um diagnóstico.
Perturbações de saúde mental distintas podem ter muito mais em comum ao nível biológico do que os cientistas supunham, indica um novo grande estudo genético.
Investigadores da Universidade do Colorado Boulder e da Mass General Brigham, nos Estados Unidos, afirmam que as conclusões do estudo poderão vir a melhorar a forma como as perturbações de saúde mental são diagnosticadas e tratadas, sobretudo para quem vive com mais do que um diagnóstico.
Foram analisadas amostras de ADN de mais de seis milhões de pessoas, entre as quais mais de um milhão com diagnóstico de, pelo menos, uma perturbação de saúde mental. Segundo a Organização Mundial da Saúde, mais de mil milhões de pessoas vivem com perturbações desta natureza.
“Neste momento, diagnosticamos perturbações psiquiátricas com base no que observamos em consulta, e muitas pessoas recebem múltiplos diagnósticos. Isso torna o tratamento mais difícil e é desanimador para os doentes”, afirmou Andrew Grotzinger, professor assistente de psicologia e neurociência na Universidade do Colorado Boulder e autor correspondente do estudo.
A equipa estudou 14 perturbações psiquiátricas e concluiu que a maioria das diferenças genéticas entre pessoas com e sem estas perturbações pode ser explicada por apenas cinco padrões genéticos amplos. Estes padrões estavam ligados a 238 variantes genéticas que influenciam o desenvolvimento e o funcionamento do cérebro. Com base nas caraterísticas genéticas partilhadas, os investigadores agruparam as perturbações em cinco categorias.
Um grupo incluía perturbações com traços compulsivos, como anorexia nervosa, síndrome de Tourette e perturbação obsessivo-compulsiva.
Outro abrangeu perturbações internalizantes, como depressão, ansiedade e perturbação de stress pós-traumático. Um terceiro focou-se nas perturbações por consumo de substâncias, enquanto um quarto incluiu perturbações do neurodesenvolvimento, como o autismo e a perturbação de hiperatividade e défice de atenção.
A perturbação bipolar e a esquizofrenia formaram um quinto grupo. O estudo concluiu que cerca de 70 por cento do sinal genético associado à esquizofrenia também estava associado à perturbação bipolar.
Estas duas perturbações têm sido tradicionalmente vistas como muito diferentes, e os clínicos raramente diagnosticam ambas na mesma pessoa.
“Geneticamente, verificámos que são mais semelhantes do que distintas”, disse Grotzinger.
O que isto pode significar para os doentes
Os resultados, publicados na revista Nature, desafiam a ideia de longa data de que as perturbações de saúde mental são, em grande medida, doenças separadas. Em vez disso, o estudo sugere que muitas são impulsionadas por processos biológicos comuns.
Ainda assim, os investigadores dizem que é cedo para alterar a forma como as perturbações são diagnosticadas.
A equipa espera que as conclusões informem futuras atualizações do Manual de Diagnóstico e Estatística das Perturbações Mentais (DSM), utilizado por profissionais de saúde mental em todo o mundo.
“Este trabalho fornece a melhor evidência até à data de que pode haver situações a que estamos a dar nomes diferentes, mas que são, na realidade, impulsionadas pelos mesmos processos biológicos”, afirmou Grotzinger.
“Ao identificarmos o que é partilhado entre estas perturbações, poderemos idealmente delinear estratégias para as tratar de forma diferente, sem exigir quatro comprimidos distintos ou quatro intervenções de psicoterapia separadas”, acrescentou.
O estudo também destacou vias biológicas específicas associadas a diferentes grupos de perturbações. Por exemplo, genes que afetam os neurónios responsáveis por transmitir sinais no cérebro, estavam mais ativos em pessoas com perturbação bipolar e esquizofrenia.
Em perturbações como a depressão e a ansiedade, variantes genéticas ligadas aos oligodendrócitos eram mais comuns. Estas células especializadas ajudam a manter e proteger as ligações do cérebro.
Alguns fatores genéticos partilhados parecem influenciar o desenvolvimento do cérebro muito cedo, ainda antes do nascimento, enquanto outros podem ter maior peso mais tarde, na idade adulta.
Isto pode ajudar a explicar porque é que as perturbações de saúde mental frequentemente se sobrepõem.
Uma revisão de 2018 concluiu que mais de metade das pessoas diagnosticadas com uma perturbação psiquiátrica acaba por receber pelo menos mais um diagnóstico, e cerca de 41 por cento preenchem critérios para quatro ou mais ao longo da vida.